Cơ thể con người là 1 cỗ máy kỳ diệu của tạo hoá, đơn cử như quả tim làm việc liên tục không nghỉ ngay cả khi các bộ phận khác trên cơ thể nghỉ ngơi hoặc . Trong phạm vi bài viết này xin chia sẻ về 1 khía cạnh kỳ diệu khác của cơ thể, đó là hệ xương. Sự kỳ diệu của hệ xương ở chỗ là kể cả ở người trưởng thành, nghĩa là quá trình phát triển xương hoàn tất thì vẫn luôn diễn ra 2 hiện tượng đối lập nhau là: tạo xương và huỷ xương. Sự cân bằng của 2 quá trình này giúp cho bộ xương của cơ thể khoẻ mạnh. Sự mất cân bằng sẽ làm cho các hiện tượng bất thường của xương xảy ra tại chỗ hoặc toàn thân.
Nhắc đến các vấn đề về xương, liên quan đến sự mất cân bằng này, ai cũng nghĩ tới vấn đề loãng xương khi tình trạng tạo xương suy giảm so với huỷ xương và loãng xương có thể coi là vấn nạn toàn cầu, vấn đề thiên niên kỷ,... Bên cạnh loãng xương còn có thể nhắc tới bệnh tạo xương bất toàn (xương thuỷ tinh) cũng có liên quan 1 phần đến sự mất cân bằng này. Như vậy đa số các vấn đề chúng ta thường gặp của xương chủ yếu do sự suy giảm của quá trình tạo xương so với quá trình huỷ xương. Vậy nếu sự mất cân bằng theo chiều ngược lại thì sao ? Nghĩa là quá trình tạo xương mạnh hơn quá trình huỷ xương. Đó chính là cơ chế bệnh sinh của bệnh lý “xương hoá đá” (marble bone, osteopetrosis). Đây là bệnh lý hiếm gặp, những thể nặng thường phát hiện sớm và nguy cơ tử vong cao. Thể nhẹ phát hiện ở người trưởng thành, tiên lượng tốt và thường ít di chứng. Nhân 1 trường hợp thú vị được tình cờ phát hiện xin giới thiệu sơ lược về bệnh lý này. Trân trọng !
....
Bệnh xương hoá đá là biểu hiện lâm sàng do mất khả năng hấp thụ xương của các huỷ cốt bào, do đó quá trình tái tạo xương bị tổn thương. Sự bất thường của quá trình chuyển hoá xương dẫn đến yếu xương mặc dù có sự tăng đặc xương, nó cũng ảnh hưởng tới quá trình tạo máu do thiếu yếu tố tạo máu, ảnh hưởng quá trình mọc răng và phát triển răng, ảnh hưởng đến tình trạng chèn ép thần kinh ngoại vi và quá trình phát triển chung của cơ thể.
Mặc dù bệnh xương hoá đá là bệnh do yếu tố gen cũng như các tổn thương mức độ phân tử và có biểu hiện lâm sàng đa dạng tuy nhiên tất cả các thể bệnh đều liên quan trực tiếp đến sự thay đổi hoạt động của các huỷ cốt bào. Bệnh được mô tả lần đầu tiên bởi bác sỹ người Đức Albers-Schönberg năm 1904.

Hình 1: ảnh minh hoạ x quang của bệnh nhân mắc bệnh xương hoá đá
Về phân loại, có 3 thể lâm sàng chính là ở trẻ nhỏ, trẻ lớn và người trưởng thành dựa trên tuổi phát hiện và biểu hiện lâm sàng.
Với thể người lớn, tiên lượng thường tốt, thường được phát hiện tình cờ,
không có các rối loạn tuỷ xương và di truyền trên nhiễm sắc thể trội. Thể trẻ nhỏ (thường phát hiện trong vòng 1 năm đầu đời) và trẻ lớn tiên lượng thường rất kém, đều di truyền trên nhiễm sắc thể lặn trong đó thể trẻ nhỏ thường kèm các rối loạn nặng của tuỷ xương.
Ngoài ra còn có thể phân loại theo các thể như thoáng qua, sau nhiễm trùng, nguy cơ tử vong,...Một thể khác của bệnh xương hoá đá liên quan tới toan hoá ống thận và canxi hoá trong não liên quan tới thiếu hụt carbonic anhydrase isoenzyme 2.
Về dịch tễ, tỷ lệ ước tính của bệnh là 1 trên 100.000 đến 500.000 dân. Tuy nhiên tỷ lệ thực tế thì chưa rõ vì chưa có nghiên cứu dịch tễ được tiến hành.
Tiên lượng: ở trẻ nhỏ, các rối loạn tuỷ xương thường dẫn đến tử vong do tình trạng chảy máu, thiếu máu hoặc nhiễm trùng nếu không được phát hiện và điều trị. Các bệnh nhân này thường không lớn, chậm trưởng thành và thường ốm yếu bệnh tật. Tiên lượng của các bệnh nhân phát hiện ở lứa tuổi này có thể thay đổi khá hơn nhờ các biện pháp ghép tuỷ xương. Bệnh nhân phát hiện ở tuổi trưởng thành có tiên lượng tốt. Đa số không để lại các nguy cơ gì đặc biệt nhưng lưu ý có khả năng di truyền do các rối loạn về gen.

Hình 2: hình ảnh cắt lớp vi tính của bệnh nhân được phát hiện tình cờ

Hình 3: Hình ảnh x quang bàn tay của bệnh nhân phát hiện bệnh tình cờ
PGS. TS Trần Trung Dũng (tổng hợp)